Studi Genetika Baru Mengaitkan Mutasi Sel Induk ke Hidrosefalus

      Comments Off on Studi Genetika Baru Mengaitkan Mutasi Sel Induk ke Hidrosefalus

Hidrosefalus adalah penumpukan cairan pada rongga otak atau yang disebut dengan ventrikel. yang mengakibatkan ventrikel-ventrikel di dalamnya membesar dan menekan organ tersebut. Cairan ini akan terus bertambah sehingga ventrikel di dalam otak membesar dan menekan struktur dan jaringan otak di sekitarnya. Jika tidak segera ditangani, tekanan ini dapat merusak jaringan dan melemahkan fungsi otak.Hidrosefalus dapat diderita oleh segala usia, namun kasus ini sebagian besar terjadi pada bayi dan lansia nagapokerqq.

Penyebab Hidrosefalus

Di dalam otak kita terdapat cairan yang disebut sebagai serebrospinal. Cairan ini berfungsi untuk membersihkan limbah yang berasal dari metabolisme otak, melindungi otak dari cedera, menjaga agar otak tetap mengapung pada posisinya, dan mencegah terjadinya perubahan tekanan pada otak.

Tiap harinya jaringan pelapis otak secara rutin memproduksi cairan serebrospinal. Cairan yang sudah tidak terpakai kemudian dibuang dari tubuh setelah diserap oleh pembuluh darah.

Meski bermanfaat bagi kesehatan otak, cairan serebrospinal bisa menjadi bumerang dan berbalik merugikan otak ketika jumlah cairan yang diproduksi lebih besar dibandingkan dengan yang dibuang. Inilah yang disebut sebagai hidrosefalus, yaitu meningkatnya volume cairan serebrospinal di dalam otak.

Hidrosefalus ditandai oleh penumpukan tekanan yang berbahaya pada otak yang disebabkan oleh jumlah cairan yang berlebihan. Para peneliti telah lama percaya bahwa kondisi, yang mempengaruhi satu dari setiap seribu bayi yang lahir, disebabkan oleh produksi berlebihan cairan tulang belakang otak atau ketidakmampuan otak untuk menyerapnya dengan baik.

Sebuah penelitian genetik baru menemukan penjelasan lain, para peneliti Universitas Yale melaporkan 5 Juli dalam jurnal Neuron. Analisis semua gen dari 125 pasien hidrosefalus dan orang tua menunjukkan bahwa 13 persen kasus hidrosefalus sporadis terkait dengan mutasi baru pada gen yang mengatur nasib batang saraf. Mutasi menyebabkan berkurangnya volume otak yang akhirnya menjadi penuh dengan cairan serebrospinal.

Dalam beberapa kasus, operasi invasif untuk menanamkan shunt cairan-pengeringan mungkin tidak diperlukan dan dapat menjelaskan masalah neurologis yang dialami oleh beberapa pasien, mencatat peneliti utama dan penulis senior Kristopher Kahle, asisten profesor bedah saraf dan fisiologi seluler dan molekuler; pediatri.

“Ada kemungkinan bahwa beberapa masalah neurologis yang banyak dari pasien hidrosefalus kongenital ini mungkin tidak disebabkan oleh shunt yang tidak memadai, tetapi pada kenyataannya merupakan gejala perkembangan neurologis dari kondisi genetik yang mengubah fungsi neuronal,” kata Kahle.

Charuta Gavankar Furey adalah penulis utama dalam penelitian ini. Richard Lifton, sebelumnya dari Yale dan sekarang di Universitas Rockefeller, dan Murat Gunel, ketua Neurosurgery di Yale, adalah rekan penulis dalam penelitian ini.